Gm1: GМ1-ГАНГЛИОЗИДОЗ

Содержание

GМ1-ГАНГЛИОЗИДОЗ

GМ₁-ГАНГЛИОЗИДОЗ

(СЕМЕЙНАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ, БОЛЕЗНЬ ЛАНДИНГА, ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ГАНГЛИОЗИДОЗ НОРМАНА-ЛАНДИНГА)

GANGLIOSIDOSIS GENERALIZED GM1; TYPE I GANGLIOSIDOSIS; GENERALIZED GM1, INFANTILE FORM GANGLIOSIDOSIS; GENERALIZED GM1, TYPE 1 BETA-GALACTOSIDASE-1 DEFICIENCY; GLB1 DEFICIENCY; GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I, WITH CARDIAC INVOLVEMENT, INCLUDED; GANGLIOSIDOSIS, GENERALIZED GM1, TYPE I, WITH CARDIAC INVOLVEMENT, INCLUDED

MIM#230500

Генетика: Мутации гена лизосомной -галактозидазы (GLB1; MIM *611458).Ген картирован на коротком плече 15 хромосомы (локус 3p21-p14.2.)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:Частота заболевания составляет в среднем 1:40000. В Японии наблюдается высокая частота взрослой формы болезни

Патогенез: Недостаточность феpмента пpиводит к наpушению дегpадации в лизосомах ганглиозида GМ1, являющегося важным компонентом мембpан нейpонов, и наpушению дегpадации кеpатансульфата — большого компонента гликозаминогликанов экстраклеточного матрикса хpящевой ткани.

Клинические проявления: На основании клинических проявлений, биохимических и молекулярно-генетических данных заболевание подразделяют на три клинических формы. Различают остpую инфантильную (тип 1), позднюю инфантильную/ювенильную (тип 2) и взpослую/хроническую фоpмы (тип 3). Инфантильная форма. В большинстве случаев, после короткого, относительно нормального периода развития, обычно в 3 — 6 месяцев, возникают первые симптомы заболевания. Манифестными симптомами в неонатальный период являются нарушение вскармливания (отказ от еды, слабость сосания, отрицательная весовая кривая, срыгивания), генерализованный или локальный отек конечностей, гипертpихоз, диффузная мышечная гипотония. В дальнейшем происходит регресс психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония трансформируется в мышечную ригидность, также выявляются сухожильная гиперрефлексия, патологические рефлексы, бульбарно-псевдобульбарный синдром, корковая глухота и слепота. Во втором полугодии жизни, как правило, наблюдается гепатоспленомегалия, иногда — асцит. В 50% случаев — макулодистрофия по типу «вишневой косточки». Поздняя инфантильная /ювенильная фоpма. Возраст начала заболевания — на первом году жизни или в возрасте от 2 до 6 лет. Течение заболевания медленно прогрессирующее, чаще дебютирует задержкой психомоторного развития. На втором году жизни появляются миоклонические и генерализованные тонико-клонические судороги, нарастает мышечный тонус вплоть до децеребрационной/декортикационной ригидности, возникает атрофия зрительных нервов. Течение заболевания для всех форм неуклонно прогрессирующее.

Диагностика: При МРТ головного мозга — диффузная гипомиелинизация и повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев. Дополнительных тестом служит повышение в моче галактоолигосахаридов и незначительное повышение кератансульфата. При исследовании биоптата костного мозга, печени выявляются «пенистые клетки» — гистиоциты с большим количеством вакуолей. При биохимических исследованиях в лейкоцитах крови, ККФ, аутоптатах органов определяется значительное снижение активности фермента -галактозидазы менее 10% от нормы. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Методов эффективной теpапии не разработано. Проводится симптоматическая терапия. Для лечения форм с высокой остаточной активностью фермента разрабатываются методы лечения с применением фармакологических шаперонов.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.

Genomia: Тестирование собак: GM1 Португальская водяная собака

Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней

Цена за 1 тест: 56.00 $ без НДС

CZK / EUR / USD

Související testy

PRA-prcd + RSPO2 + GM1

Описание:

GM1 ганглиозидоз – это прогрессивная лизосомальная болезнь накопления, приводящая к нервно-мышечной дистрофии. Болезнь встречается в нескольких различных породах и ее причиной является мутации в гене GLB1.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: c.179G>A в гене GLB1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“
N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится
N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

	Affected (P/P)
Wild type (N/N)	аллель	P	P
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)
	N	N/P (carrier)	N/P (carrier)

Все потомки являются носителями мутации

	Carrier (N/P)
Wild type (N/N)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

	Carrier (N/P)
Carrier (N/P)	аллель	N	P
	N	N/N (здоровый)	N/P (carrier)
	P	N/P (carrier)	P/P (больной)

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

Литература:

Z. H. Wang, B. Zeng, H. Shibuya, G. S. Johnson, J. Alroy, G. M. Pastores, S. Raghavan, E. H. Kolodny: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis; Journal of Inherited Metabolic Disease September 2000, Volume 23, Issue 6, pp 593-606

Список пород

Португальская водяная собака

Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней

Цена за 1 тест: 56.00 $ без НДС

CZK / EUR / USD

GM1 Ганглиозидоз | Boston Children’s Hospital

GM1 Ганглиозидоз, также называемый дефицитом бета-галактозидазы-1, представляет собой генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки в головном и спинном мозге. Расстройство является одним из примерно 50 заболеваний, классифицируемых как лизосомные болезни накопления (LSD), при которых генетическая вариация нарушает нормальную активность лизосом в клетках человека.

Что такое лизосомы и что они делают?

Лизосомы содержат специфические белки (ферменты), которые отвечают за расщепление и переработку молекул, таких как жиры и сахара. У людей с лизосомным расстройством накопления отсутствует один из этих необходимых ферментов или они не имеют одного из этих ферментов в количестве, достаточном для расщепления молекул для правильного функционирования клеток. В результате жиры и сахара, обычно расщепляемые лизосомами, могут накапливаться до токсического уровня в клетках и тканях организма, что в конечном итоге приводит к появлению признаков заболевания.

Что вызывает ганглиозидоз GM1 у детей?

Ганглиозидоз GM1 вызывается мутацией в гене GLB1 , что приводит к дефициту фермента бета-галактозидазы-1, который необходим лизосомам для правильного расщепления больших молекул сахара внутри клеток организма. Это генетическое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что больной ребенок получил одну дефектную копию гена GLB1 от каждого из своих родителей.

Когда симптомы заболевания присутствуют при рождении или в возрасте до 6 месяцев, его называют инфантильным ганглиозидозом или ганглиозидозом I типа GM1. Если признаки расстройства возникают в позднем младенчестве или раннем детстве, его называют ганглиозидозом II типа GM1. Когда симптомы присутствуют в подростковом или взрослом возрасте, заболевание относят к ганглиозидозу III типа GM1.

Каковы симптомы ганглиозидоза GM1?

Тяжесть симптомов и время их первого проявления могут сильно различаться при ганглиозидозе GM1. В целом, более раннее проявление симптомов, как это происходит при детском ганглиозидозе или ганглиозидозе I типа GM1, часто является частью более тяжелого и быстро прогрессирующего заболевания. Признаки и симптомы, которые могут наблюдаться у детей с ганглиозидозом GM1, включают:

отчетливые черты лица (грубые черты лица)
плохой мышечный тонус (гипотония)

увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
преувеличенная реакция испуга
регресс развития
скелетные аномалии
изъятия
нарушение зрения

Лечение ганглиозидоза GM1

В настоящее время не существует утвержденных методов лечения, устраняющих последствия ганглиозидоза GM1. Текущие подходы включают междисциплинарное сотрудничество для обеспечения целенаправленного лечения конкретных симптомов.

Как мы лечим пациентов с ганглиозидозом GM1

В рамках программы Бостонского детского лизосомного расстройства накопления (BoLD) наша команда медицинских работников занимается лечением сложных пациентов. Являясь частью Бостонской детской больницы, мы готовы решать задачи по оказанию многогранной помощи, сотрудничая с вами и вашим ребенком, чтобы оказывать непосредственную помощь в нашей клинике BoLD. Мы работаем с широким кругом специалистов мирового класса в Boston Children’s, чтобы оптимизировать уход, который мы предоставляем вашему ребенку с ганглиозидозом GM1.

GM1 ганглиозидоз — О заболевании

Главная страница
Поиск по заболеванию
Gm1 Ганглиозидоз

G m1 Ганглиозидоз

Другие названия:

О болезни
Постановка диагноза
Жизнь с болезнью

Краткий обзор болезни

Симптомы

Причины

Группы защиты и поддержки 9002 2
Исследования

Резюме

GM1 ганглиозидоз – это наследственное лизосомальное заболевание накопления, которое постепенно разрушает нервные клетки (нейроны) в головном и спинном мозге. Хотя типы различаются по степени тяжести, их особенности могут значительно перекрываться. Ганглиозидоз GM1 вызывается генетическими изменениями в гене GLB1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ресурсы для медицинских работников и ученых по этому заболеванию:

Этот раздел в настоящее время находится в разработке.

О ганглиозидозе GM1

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD стремится предоставить следующую информацию об этом заболевании:

Оценка населения: Менее 5000 человек в США болеют этим заболеванием. S. »/>
Симптомы: Может начать проявляться в детстве.
Причина: Это состояние вызвано изменением генетического материала (ДНК).
Организации: Организации пациентов могут помочь в поиске специалиста, а также в адвокации и поддержке в связи с этим конкретным заболеванием.
Категории: Неврологические заболевания They can also cause problems with memory, senses, or mood.»/> Наследственные метаболические заболевания Генетические заболевания «/>

Когда появляются симптомы ганглиозидоза GM1?

Симптомы этого заболевания могут начать проявляться в детстве.
Возрастные симптомы могут начать проявляться в зависимости от заболевания. Симптомы могут начаться в одном возрастном диапазоне или в нескольких возрастных диапазонах. Симптомы некоторых заболеваний могут проявиться в любом возрасте. Знание того, когда начали появляться симптомы, может помочь медицинским работникам поставить правильный диагноз.
Пренатальный период
До рождения
Новорожденный
От рождения до 4 недель
Младенец
1-23 месяца
Выбранный ребенок
2-11 лет
Подросток
12–18 лет
Взрослый
19–65 лет
Пожилой взрослый
65+ лет
Симптомы могут начать проявляться у ребенка.
Опорно-двигательный аппарат…
Опорно-двигательный аппарат
83 Симптомы
Мозаичный вид
Список
Мозаичный вид
Список
Опорно-двигательный аппарат состоит из костей, мышц и суставов. . Общие симптомы проблем опорно-двигательного аппарата включают боль, слабость, скованность, шум в суставах, воспаление и снижение диапазона движений. Заболевания опорно-двигательного аппарата может диагностировать и лечить ортопед, ревматолог или нейромышечный специалист.
Нечасто
Очень часто
Очень часто
Всегда
Аномалия строения или формы диафиза, т. е. основного или среднего отдела (диафиза) длинной кости.
Аномалия строения или формы диафиза, т. е. основного или среднего отдела (диафиза) длинной кости.
Аномальная форма диафиза длинной кости; Аномалии, затрагивающие диафизы конечностей; Аномалия диафиза длинных костей конечностей; Аномалии диафизов; Аномалии диафизов конечностей; Аномалия морфологии диафизов конечностей
Аномальная форма диафиза длинной кости; Аномалии, затрагивающие диафизы конечностей; Аномалия диафиза длинных костей конечностей; Аномалии диафизов; Аномалии диафизов конечностей; Аномалия морфологии диафизов конечностей
83 Симптомы
Информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO)
Этот раздел в настоящее время находится в разработке.
Наследование
Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):
Аутосомный означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.
Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, существует 25% (1 из 4) шансов родить ребенка с этим заболеванием.
Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). . Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.
Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4).

Подробнее
Чем могут помочь организации пациентов?
Организации пациентов могут помочь пациентам и их семьям установить связь. Они повышают осведомленность общественности о болезни и являются движущей силой исследований, направленных на улучшение жизни пациентов. Они могут предлагать онлайн и личные ресурсы, чтобы помочь людям жить со своим заболеванием. Многие сотрудничают с медицинскими экспертами и исследователями.
Услуги организаций пациентов различаются, но могут включать:
Способы общения с другими и обмена личными историями

Удобная для чтения информация
Актуальная информация о лечении и исследованиях
Реестры пациентов
Списки специалистов или специализированных центров
Финансовая помощь и ресурсы для поездок
Обратите внимание: GARD предоставляет организациям только информационные цели, а не подтверждение их услуги. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые она предоставляет.
Организации пациентов
7 Организации
Название организации
Кому они служат
Полезные ссылки
Страна
Фонд Cure GM1
900 03
Люди с
Ганглиозидоз Gm1
Полезные ссылки
Страна
США
Metabolic Support UK

Люди с
Gm1 Ганглиозидоз
Полезные ссылки
Список экспертов
Страна
Соединенное Королевство
Национальная ассоциация Тея-Сакса и смежных заболеваний

Люди с
Ганглиозидоз Gm1
Полезные ссылки
Страна
США
Фонд борьбы с редкими заболеваниями EveryLife

Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Genetic Alliance

Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Global Genes
9000 3
Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Национальная организация по редким заболеваниям

Люди с редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Клинические исследования являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины, включая редкие заболевания. Участие в исследованиях помогает исследователям в конечном итоге найти более эффективные способы лечения, профилактики, диагностики и понимания болезней человека.
Что такое клинические исследования?
Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:
Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.
Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, и о разнице между исследованием и медицинским лечением.
Зачем участвовать в клинических исследованиях?
Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.
Как найти нужное клиническое исследование?
Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:
Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.
Что делать, если нет доступных клинических исследований?
ResearchMatch помогает объединять людей, заинтересованных в научных исследованиях с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.
Что такое клинические исследования?
Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:
Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.
Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, и о разнице между исследованием и медицинским лечением.
Зачем участвовать в клинических исследованиях?
Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.
Как найти нужное клиническое исследование?
Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:
Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.
Что делать, если нет доступных клинических исследований?
ResearchMatch помогает людям, заинтересованным в научных исследованиях , связаться с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.
ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.
GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр
Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.
ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.
GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр
Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.
Узнайте о симптомах, причинах, поддержке и исследованиях редкого заболевания.
Примите меры к постановке диагноза, сотрудничая со своим врачом, находя подходящих специалистов и координируя медицинскую помощь.
No related posts.